UCSC
На сервере UCSC в геномном браузере найден белок PanK1_human. Его характеристики:
- Короткое имя гена: Pank1
- Полное имя гена: Homo sapiens pantothenate kinase 1
- Закодирован на - цепи
- Находится на 10 хромосоме
- Принадлежит к участку 23.3 плеча q (10q.23.3)
- Координаты гена в последовательности хромосомы: 91339254..91405329
- Aльтернативных продуктов, закодированных в гене: 4
- 7 экзонов, 373 аминокислотных остатков
- 6 экзонов, 314 аминокислотных остатков
- 8 экзонов, 400 аминокислотных остатков
- 7 экзонов, 598 аминокислотных остатков
- гены USCS и RefSeq
- метилирование ДНК
- консервативность последовательности среди млекопитающих
- полиморфизмы
Ensembl
На сервере Ensembl был найден ген человека Pank1 и построено его выравнивание с гомологичным геном шимпанзе. Выравнивание доступно в формате clustal и fasta
На сервере kodomo с помощью программы distmat подсчитано число различий - 0.89 на 100 нуклеотидов (выдача программы). На мой взгляд, это довольно маленький показатель, учитывая, что сравниваются разные виды, но ещё не далеко эволюционно разошедшиеся.
Также на сервере Ensembl было выяснено число часто встречающихся полиморфизмов в геномах людей - 7143 варианта, 5506 из которых за счёт вариаций в интронах. Не удивительно, что основная часть мутаций находится именно в интронах. На рисунке 2 можно ознакомиться с существующими вариантами.
NCBI Map Viewer
Также ген PanK1_human был найден в геномном браузере NCBI Map Viewer. При поиске мы получаем наглядную локализацию хитов в кариотипе и набор найденных транскриптов и генов. От транскриптов можно избавиться с помощью быстрого фильтра (см. рисунок 3)
При переходе по ссылке, ведущей с названия гена, геномный браузер переходит на хромосому в окрестности требуемого гена, причём изображение ориентировано вертикально, а не горизонтально, как в остальных геномных браузерах (см. рис 4)
Рис.5 Подтверждение существования гена Pank1_human в NCBI Evidence Viewer.
Наконец, можно перейти на запись в NCBI о самом гене, где можно получить: краткое summary по гену, локализацию в геноме, транскрипты и продукты (и информацию о них, кстати уже в горизонтальном виде) (см рис 6), ссылки на статьи в PubMed, информацию из RefSeq, ссылки на связанные с геном последовательности, мРНК например.
Вывод
На первый взгляд NCBI Map Viewer кажется непривичным и малофункциональным (по сравнению, например, с геномным браузером UCSC). Возможно, это связано с тем, что в нём не приходилось ещё выполнять никаких задач. Однако у него есть определённый плюс - это интегрированность с другими сервисами NCBI.